Autismo, lo que sabemnos y lo que aún no sabemos

Hoy hablamos de trastorno del espectro autista (TEA).
“Espectro” porque bajo el mismo nombre conviven realidades muy distintas, desde niños que no desarrollan lenguaje oral y necesitan apoyos intensos en su día a día, hasta jóvenes que cursan estudios universitarios y afrontan sus mayores desafíos en determinados contextos sociales.
Se define por dos grandes áreas. La primera abarca las diferencias en la comunicación y la interacción social a la hora de compartir intereses o emociones, interpretar gestos, ironías o normas no escritas, o construir amistades. La segunda incluye patrones de conducta e intereses restringidos y repetitivos, como movimientos de aleteo o balanceo, la necesidad de rutinas y previsibilidad, intereses muy intensos y focalizados, y una manera particular de procesar los estímulos sensoriales.
Se diagnostica aproximadamente en 1 de cada 100 niños, más a menudo en varones, aunque en las niñas probablemente se infradiagnostica, porque con frecuencia desarrollan estrategias para compensar o disimular sus dificultades.

Una noticia llega del Reino Unido: el autismo es genético.
El pasado 15 de septiembre, la National Autistic Society, la mayor organización del Reino Unido dedicada a las personas con diagnóstico de autismo y sus familias, afirmó por primera vez de forma rotunda que «el autismo es genético». Lo hizo tras revisar 83 estudios, para frenar la oleada de bulos sobre sus causas.
Para muchas familias que durante años se han preguntado si hicieron algo mal, el mensaje trae alivio, porque no hicieron nada mal. Pero la genética del autismo es más compleja que un titular, y hay una pregunta que ningún análisis responde, la de cómo miramos a estos niños.
Cómo se hace
el diagnóstico
El diagnóstico es clínico. Hoy no existe un análisis, una resonancia ni un electroencefalograma que lo confirme. En pediatría usamos desde los 18 meses cuestionarios de cribado como el M-CHAT para detectar señales de alerta, como es que un niño no señale para mostrar algo o que no responda al nombr. Si hay sospecha, profesionales especializados valoran al niño con herramientas estandarizadas como el ADOS-2 o el ADI-R.
En Burgos contamos desde 2017 con bbMiradas, un programa pionero de detección temprana impulsado por Autismo Burgos y la Fundación Miradas, junto al Hospital Universitario y la Universidad de Burgos. Mediante el seguimiento de la mirada, este programa acompaña a bebés de 4 a 36 meses con señales de alerta, y ya se extiende a otras provincias y a Latinoamérica.

Cuando parece autismo y no lo es
No todo lo que se parece al autismo lo es. Hay situaciones que pueden dar lugar a comportamientos que nos recuerdan al TEA y que, sin embargo, responden a otras causas. Conviene tenerlas siempre presentes antes de poner una etiqueta.
Un niño que no responde a su nombre o que tarda en hablar puede, sencillamente, no oír bien, y a veces nadie se ha dado cuenta. Por eso casi siempre se hace una prueba de audición. Otros niños son tímidos o de temperamento reservado y necesitan más tiempo para abrirse a los demás. También pueden influir las dificultades en el vínculo con sus cuidadores, o la falta de estímulo y de una relación activa con los adultos. Es conocido lo que se describió en los orfanatos rumanos de finales de los años ochenta, donde muchos niños criados con graves carencias afectivas mostraban comportamientos muy parecidos al autismo, que en buena parte mejoraron al crecer en el seno de una familia. Y no es algo lejano ni del pasado.
Recientemente, la doctora Gemma Arca, de la Fundación Nene, alertaba sobre la realidad que bebés de centros de acogida en Cataluña seguían con dificultad los sonidos y la mirada, en salas sorprendentemente silenciosas, casi sin balbuceos. No por falta de cariño de sus cuidadores, sino porque eran muy pocos para tantos niños y apenas tenían tiempo para estimularlos.
Las pantallas encajan en este mismo mecanismo. Estimulan mucho, pero no del modo que necesita un bebé para aprender a relacionarse. Un niño aprende a mirar, a hablar y a esperar su turno en el ir y venir con un adulto que le responde, y eso ninguna pantalla lo ofrece. Un estudio australiano publicado en 2024 midió el lenguaje en los hogares y comprobó que, a los tres años, cada minuto más de pantalla se traducía en menos palabras de los adultos, menos vocalizaciones del niño y menos intercambios de conversación. Y no solo cuentan las pantallas del niño, también las de los padres. Otro estudio observó que los bebés expuestos a pantallas al año de vida presentaban a los dos años más rasgos parecidos al autismo, aunque no más diagnósticos, y que jugar a diario con sus padres se asociaba a menos rasgos. Coincide con lo que vemos en consulta, niños que mejoran de forma llamativa cuando se reduce su exposición. Por eso la Asociación Española de Pediatría recomienda desde 2024 cero pantallas hasta los seis años.

Lo que no causa el autismo
En los últimos años se ha querido relacionar el autismo con las vacunas, el paracetamol en el embarazo, el mercurio, el gluten o distintos tratamientos. Con la evidencia disponible, no hay datos que apunten a una relación causal con ninguno de ellos. Si existiera, a día de hoy la desconocemos. El estudio de 1998 que vinculó la triple vírica con el autismo resultó fraudulento y fue retirado, y estudios posteriores con cientos de miles de niños no han encontrado relación. Con el paracetamol, los estudios más amplios, que comparan hermanos entre sí, tampoco la confirman.
El rigor obliga también a mencionar las excepciones conocidas. El valproato, un antiepiléptico, tomado durante el embarazo sí se asocia a una mayor probabilidad de autismo, igual que la rubéola congénita, que precisamente se previene con una vacuna. Y la vieja teoría de las “madres nevera”, que atribuía el autismo a una supuesta frialdad afectiva de los padres, carece de cualquier fundamento.

Qué sabemos de la genética
Los estudios con gemelos y familias estiman que la herencia explica en torno al 80% de la probabilidad de tener TEA, y los hermanos de un niño con TEA tienen una probabilidad de entre el 10 y el 20% de compartir el diagnóstico. Lo que aporta la sociedad británica es la contundencia del mensaje, y conviene leerlo como el planteamiento más sólido de hoy, no como una verdad cerrada.
El modelo actual es multigénico. En la mayoría de los casos no hay un “gen del autismo”, sino miles de pequeñas variantes que se suman, muchas presentes también en personas sin autismo. A ellas se añaden variantes que aparecen por primera vez en el niño y factores prenatales como la prematuridad. Que tenga un origen genético no implica responsabilidad de nadie, sino que forma parte de cómo se construye y se organiza ese cerebro.
Queda, además, una pregunta abierta. Solemos imaginar los genes relacionados con el autismo como algo que ha fallado. Pero la mayoría de esas variaciones son frecuentes, están presentes también en muchas personas sin diagnóstico e incluso se asocian a capacidades valiosas. Quizá, más que un error, formen parte de la diversidad con la que se construye el cerebro humano. Distinto es el caso de los niños en los que el autismo forma parte de un cuadro más amplio, en quienes una alteración genética concreta sí puede explicar buena parte de sus dificultades.

Cuándo sí tiene sentido un estudio genético
El comunicado británico afirma que no hay un gen del autismo, que no existe un test genético y que la genética no puede predecir si un niño recibirá un diagnóstico de autismo. Esto es válido para la mayoría de los casos, pero conviene matizarlo.
Cuando el TEA se presenta de forma aislada, sin otros hallazgos, hoy no parece razonable realizar un estudio genético, porque su origen será probablemente multigénico y las pruebas actuales difícilmente lo identificarán. Pero en algunos niños el autismo es una pieza más de un cuadro más amplio, con rasgos dismórficos, discapacidad intelectual, un perímetro craneal llamativamente grande o pequeño, epilepsia, malformaciones o antecedentes familiares. En ellos es mucho más probable encontrar una causa genética concreta. Según las características de cada niño, el especialista puede valorar pruebas como el array-CGH, que detecta pequeñas pérdidas o ganancias de material genético, o la secuenciación del exoma, que revisa uno a uno miles de genes.
Encontrarla puede poner fin a años de incertidumbre, permite anticipar y vigilar otros problemas de salud asociados, y ofrece a la familia un consejo genético fundamentado sobre futuros embarazos. En estos niños la genética sí puede dar respuestas, y es en ellos donde tiene sentido un estudio genético dirigido.

Comprender sin encasillar
Junto al TEA ha llegado ya hace unos años el concepto de neurodivergencia, la idea de que las diferencias en cómo funciona el cerebro, como el autismo, el TDAH o la dislexia, forman parte de la variedad humana. Tiene dos caras. Abre la puerta a comprender y a dejar de ver como un defecto lo que a veces es otra manera de funcionar. Pero también corremos el riesgo de perdernos en la búsqueda de una etiqueta para todo y acabar encasillando a los niños.
Esa necesidad de etiquetar no nace solo de la angustia, tan comprensible, de los padres. Nace a veces también de los propios profesionales, sanitarios y educativos, a quienes nos incomoda la incertidumbre de no tener respuestas, y que no siempre sabemos, queremos o podemos acompañar a un niño que no encaja en la funcionalidad que hemos convertido en estándar. Un diagnóstico es útil cuando abre puertas a apoyos y comprensión; deja de serlo cuando se convierte en la única forma de mirar al niño.

Cómo miramos a un niño con TEA
Y ahora, la pregunta que ningún estudio genético puede contestar. Cuando miramos a un niño con este diagnóstico, ¿desde dónde lo miramos? ¿Desde la curiosidad, abiertos a comprender la realidad en un rango mucho más amplio del habitual?
Solemos mirar desde un molde, el del ser humano “estándar”, con su cociente intelectual como vara de medir. Hace años que sabemos que el CI solo mide un aspecto de la capacidad académica, y que la inteligencia tiene muchas más formas. Ojalá en la escuela y en la consulta sepamos evolucionar en la forma de acompañar a estos niños.
Dejemos de verlos como quienes deben arreglar algo que quizá no está roto, sino que es diferente, y seamos más bien facilitadores de recursos, de apoyos y de su desarrollo personal.
Cuando decimos que un niño con TEA no se relaciona, ¿es realmente así? Quien conozca a un niño que no habla y apenas mira a los demás podrá pensar que sí, que de verdad no lo hace.
Y es cierto que hay niños con dificultades muy importantes para conectar, y no conviene negarlo ni idealizarlo. Pero quienes conviven con ellos suelen descubrir formas de relación que desde fuera pasan desapercibidas. Un niño que no mira a los ojos puede buscar sentarse siempre junto a la misma persona, tomar su mano para llevarla hacia lo que quiere, calmarse solo con una voz concreta o compartir un juego a su manera, en paralelo, sin mirarte. No es ausencia de relación, sino una relación en otros términos, que a menudo no sabemos leer. La propia investigación empieza a ponerle nombre.
El llamado “problema de la doble empatía” describe cómo la dificultad para entenderse entre personas con diagnóstico de autismo y personas sin él va en las dos direcciones. Quizá su manera de estar no sea funcional en el mundo tal como lo hemos organizado. Pero ¿nos abrimos a la posibilidad de que su forma de percibir y experimentar el mundo sea, simplemente, otra opción? Sin juzgarla.
Muchos niños con TEA perciben los estímulos sensoriales de una manera diferente. Un ruido cotidiano, una luz, una textura o el roce de una etiqueta pueden resultarles muy intensos, incluso dolorosos.
¿Recuerdan la sensación de salir agotados de un centro comercial un sábado por la tarde, con la música alta, las luces intensas, el murmullo constante y gente por todas partes? Uno sale aturdido, irritable, con ganas de silencio y sin ánimo de hablar con nadie. Imaginen vivir así buena parte del día, en un entorno sensorial pensado para la mayoría pero que para ellos resulta agresivo. ¿Cómo no va a influir en su manera de relacionarse?
¿De verdad creemos que no se relacionan? ¿O lo hacen en otra vibración, otra frecuencia, otra dimensión, como quieran llamarlo? Alguien dirá que hablar de esto no es ciencia. Es cierto que no resulta fácil de medir con el método científico tal como lo entendemos los médicos, sobre todo en Occidente. Mirar así no significa negar las dificultades reales ni el apoyo que muchos niños y familias necesitan. Significa no quedarnos solo en ellas.
Ojalá sepamos ver más allá, y abrirnos a la magia que surge cuando uno se permite habitar, aunque sea un rato, el espacio de un niño al que hemos etiquetado como TEA.